Wes Testi Nedir?
Wes Testi (Whole Exome Sequencing exome dizilemi); yaklaşık insan genomunda bulunan 25.000 genin protein kodlamasının yapıldığı egzom bölgelerini tarar. Böylelikle wes testi ile hastalıkların kesin tanıyı ortaya konmasında büyük yarar sağlanır.
Ekzom geleneksel tanıma göre genomda yer alan gen ekzonu ya da protein kodlama bölgesinin tamamını temsil eder. Yapılan bu dizilem wes testi ekzom dizilemesidir. Tüm ekzom dizilemesi olarak da adlandırılır. Günümüzde yapılan genetik hastalıkların tespitinde kullanılan birçok test tüm genlerde yer alan hastalıkları tanımlamaz.
Tam ekzom dizi analizi ise eş zamanlı olarak hastalıkları belirlemenin yanı sıra kesin tanı ile hastalıkların erken tedavisinde önemli bir rol oynar. Gen içerisinde yer alan ekzonlardan oluşan ekzom, DNA analizinden RNA’ya yapılan bilgi aktarımı ile gerçekleşir. Ortaya çıkan mRNA’da dahil olmak üzere genetik hastalıkların en temel belirleyicisi olacak verileri sunar.
Ekzom içerisinde yer alan mutasyon, insan vücudunda yer alan hastalıkların %85 gibi byük bir oranını kapsar. Bu nedenle wes testi sonucu kesin tanı verecek verilere sahiptir. Size en yakın tanı merkezimize randevu ile başvurarak hasta onam formunu doldurabilirsiniz. Kan örneği ve istenen bilgiler doğrultusunda kısa sürede genetik analizi tamamlanmış wes testi sonuçlarınızı alabilirsiniz.
Wes Testi Nasıl Yapılır?
Genetik testlerin yapıldığı klinik merkezlerinde yapılan wes testi için hasta öncelikle tanı merkezlerine yönlendirilir. Genetik uzmanların fizik ve dismorfik muayenesi yapılarak klinik öykü ile gerekli veriler kaydedilir. Genetik testlerin verimli sonuca ulaşması adına ailenin üç kuşak soyağacı belirlenerek kan numunesi wes testi için alınır.
2 tüp olarak alınan kan örneğinden DNA analizine başlanır, diğer verilerle tanı merkezine iletilerek sonuç beklenir. Testte elde edilen tüm veriler referans olarak alınması ile ekzom dizisi baz alınarak karşılaştırılır. Çıkan sonuçlarda belirlenen farklılıklar hastalık türüne göre sınıflandırılarak analiz edilir. Ekzom yakalama tekniğinde farklı stratejiler uyguluyoruz.
Prensipte uygulanan yakalama tekniğinde her bir ekzon dizileri ya da boncuklara sabitlenen problar, transkripsiyonelin başlama bölgesine en yakın olan bölgeler kullanılır. Hastanın DNA’sı ayrışma işleminde parçalanır, ekzonları yakalar, dizileme platformları ile ekzon parçaları iki ucundan adaptörlerle bağlanarak derinlemesine DNA analizi yapılır. Veriler dizileme kütüphanesi kadar bilgi ile dolar.
Genetik geçmiş, hastalık öyküsü, karmaşık hastalık yapısı analiz edilir. Bu süreçte önemli deneyimlerimiz ve sonuçlarımız her geçen gün daha fazla iyileştirilme kaydetmiştir. Sizlere wes testi yaparak hastalık sürecinize destek veriyoruz. Hasta onam formunuzu doldurarak wes testi için hemen randevu alabilirsiniz.
Wes Genetik Testi
Birbirinden farklı endikasyonların tespiti insan yaşamının devamlılığı adına önemlidir. Bu hastalıkların erken teşhis ile tanılanması, tedaviye geçerek yaşamın sağlıklı sürdürülebilirliğine katkı sağlar.
Genetik testleri tek gen ya da bazı hastalıklara yönelik yapılabiliyor. Buna karşın tüm hastalıkların aynı anda tespiti konusunda wes testi genetik alanında oldukça önemli bir testtir. Nörogelişimsel bozukluklar arasında yer alan ve nedeni tespit edilemeyen entelektüel yetersizliklerin insanlarda %1-3 oranında görüldüğü biliniyor.
Bu genetik anomalilerin tespitinde önemli ölçüde tanıyı ortaya koyar. Bunun gibi kişide tespiti zor olan hastalıkların tanısı yapılarak gebelik sürecinde bebeğin bu genetik sorundan etkilenmesi en aza indirgenebilir. Bazı hastalıkların tekrarlanması kesin tanı ve uygun tedavinin olmamasından kaynaklıdır.
Ekzom dizilemi wes testi sayesinde nokta atışı tedavinin yapılarak tekrarlanma olasılığı ortadan kaldırılabilir. Genetik hastalıkların tespiti için yapılan testlerin belirli hastalıklara yönelik olması maliyetli olabilir. Genomda yer alan wes testi ekzom dizilmesi diğer testlere göre daha uygun maliyetli testler arasındadır. Ekzomlar genom içerisinde %1-2 oranına sahiptir.
Tüm genom testi yapıldığında 3 milyar kadar baz çift dizilir ancak genom içerisinde yer alan %1-2 ekzom sadece 40 milyon kadar baz çiftinin dizilmesi yeterlidir. Üstelik bu oranda yer alan hastalıklar bir insanın bünyesinde yer alan, hastalığa sebep olan mutasyonların %85’ini karşılayacak kadar güçlü veriye sahiptir.
Wes Testi Neden Yapılır?
Tanı gruplarının verimliliği değişken olmakla birlikte, nadir hastalıklar ve tespiti zor hastalıklar için genetik wes testi tam ekzom dizilemi tanılar arasında kesinliği kabul edilmiştir. Kişinin tedavi süresinde zamandan kazanarak hastalığın diğer hastalık sorunlarına yol açması önlenir.
Gebelikte bebeğin ileride yaşaması muhtemel hastalıkların genetik anlamda tespiti wes testi sayesinde belirlenir. Genetik hastalıklar geçmiş kuşaktan kalıtım yolu ile kişiyi etkiler. Klinik verilerin eşliğinde bireyde oluşan anomalinin, soy ağacı verileri ile hangi kalıtımın ağırlıklı olduğu belirlenir.
Wes testinde kullanılan bazı teknik verilerin doğru yorumlanması, genetik uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Tanı oranında kesinlik sağlanması için bazen birinci derece akrabaların da tanı sürecine katılımı sağlanır. Bu katılım, verilerin tespitinde daha yüksek sonuç alınmasına katkı sağlar.
Wes Testi Nerede Yapılır?
Genetik laboratuvarımızın bulunduğu, hastaneler ve tanı merkezlerimizde yaptırabilirsiniz. Test merkezini seçerken size en yakın tanı merkezimizi tercih edebilir, birçok hastane tarafından tanı merkezimize kan örneği yönlendirebilirsiniz. Talep ettiğiniz wes testi sürecinde kullanılan bazı teknik yöntemlerin belirlenen referans aralığına uygun yorumlanması, sonucun doğruluğu açısından önemlidir.
Genetik uzmanlarımız tarafından soyağacı tanımlanması, kimi zaman ailenin de tanıya katılmasının belirlenmesi önemlidir. Çalışma ve analizin kapsamı, verilerden çıkan sonuçların iyi okunması, delesyon ve duplikasyonun analizini sağlayan CNV sonuçları hasta verilerinde wes testi ile dikkate alınmalıdır.
Doğru kan örneğinin çözümlenmesi de çıkan sonuçların doğru yorumlanmasını gerektirir. Biz, wes testi alanında başarılı genetik uzmanlarımız ile sizlere hizmet veriyoruz. Aynı zamanda nöroloji uzmanlarımız ile yaptığımız çalışmalar, verilerin doğru analizi ve yorumlanması için önemlidir.
Tüm Ekzom Dizi Analizi (Wes Testi) Kimlere Yapılmalıdır?
Wes testi bir diğer adıyla tüm ekzom dizi analizi, yetişkin bireylerin yanı sıra çocuklar üzerinde de yapılabilir. Doğum öncesi anneye uygulanarak çıkan veriler ile bebeğin hastalığı tespit edilebildiği gibi bebek doğduktan sonra da bu test ileride yaşanacak olası hastalıkların önüne geçilmesinde yardımcı bir testtir.
Yetişkinlerde çıkan genetiğe bağlı hastalıklar sonradan kendisini gösterebiliyor. Sonradan ortay çıkan anomali durumların kaynağının ne olduğunun belirlenmesi bazen tamamen zorlaşabilir. Kesin tanı, tedavinin derhal başlatılması adına önemlidir.
Otizm spektrum, epilepsi gibi hastalıkların bebeklik ve çocukluk döneminde kendini göstermesi sonucu doktorun gerekli tedaviye başlaması için wes test gibi kesin tanıya ihtiyaç duyulabilir. Davranış bozuklukları, nöropatiler, konjenital sorunlar, barsak rahatsızlıkları ve retinis pigmentezo gibi genetik kaynaklı hastalıklar wes testi ile belirlenir.
Wes Testinde Hangi Hastalıklara Bakılır?
Klinik öyküye bakılarak genetik hastalıklara neden olan; mutasyonlar, ataksi, cilt hastalığı, epilepsi, kas bozukluğu, zihinsel engele sebep olan hastalıklar, immün yetmezliği, kardiyomiyopati gibi nadir görülen hastalıkların tanı konulmasında wes testi etkilidir.
Genetik testlere göre tek bir gende ya da hastalıkta değil gendeki mutasyona sebep olan tüm ekzonların taranmasında kullanılır. Protein kodlarken taranan bölgedeki tüm olasılıkları belirlemede etkilidir.
Wes Testi ile Bize Başvuran Hastaların Yüzde Kaçına Tanı Koyabiliriz?
Gen testinde önemli ölçüde başarı sağlaması ile ikili ve üçlü test sonuçlarına göre farklılık gösterse de başarı oranı kesin tanı için yeterlidir. Trio testinde anne, baba ve çocuk değerleri bütün olarak ele alır. 2018 yılında yapılan araştırmalar doğrultusunda tüm ekzom dizileme verilerinin tek gen kesin tanı başarısında %50 olduğu kabul ediliyor.
Bu oran gruplara göre farklılık göstermekle birlikte %80’e kadar çıkar. Mendelyen bozukluğu tanısında %30-%50 oranları arasında başarı görülmüştür. Tanıda büyük avantajlar sunan ekzom sonuçları ile hastanın tedavi yönetimi değiştirilebilir ve hedefe yönelik tedavi süreci başlatılır.
Trio analizinde %34 başarı sağlanırken tekli gen analizinde %26 başarı sağlanır. Oranları belirlerken bazı değerleri göz önünde bulunduruyoruz. Analiz tipi, hastalık türü ve hastalığa ait kalıtım modeli baz alınarak oranları belirliyoruz. Bu nedenle oranlarda farklılık olabilir.
Wes Testi Sınırlılıkları Nelerdir?
Tüm ekzom dizileminde, hastalık kalıtım modeli dışında mutasyonun türü de baz alınır. Ekzom dizileme testinde belirlenemeyen bazı mutasyonlar yer alır. Bunlar arasında; kopya sayısı farklılığı, mozaik, uniparental, mitokondrial mutasyonlar yer alır. Kopya değişimi tespitinde ise biyoinformatik arayüz, farklı algoritma ve teknikler uygulanır.
Tüm Ekzom Dizi Analizi Endikasyonları Nelerdir?
Ekzom dizi analizinin endikasyonları oldukça fazladır. Bir hastalığın iyileştirilmesi için yapılacak tedavinin ya da kullanılacak ilaçların hangisi olduğunu belirlemek için kesin bir tanı hayati öneme sahiptir. Bu nedenle tüm ekzom dizilemi yani wes testi nadir hastalıklara sahip hastalar için yapılması gereken önemli testler arasındadır.
Otizm spektrum bozukluğu pediatrik nöroloji alanında karşılaşılan hastalıklar arasındadır. Bu anomali durumun kaynağını tespit ederek önemli gelişmeler kaydedilmiştir. Tüm genom dizilemi belirlenmesinde aracı bir görev taşıyan ekzom dizilemi, nutrigenetik ve nutrigenomik gelişmelere katkı sağlamıştır.
Dizileme hatasını belirleyerek genetik varyantları tespit eder. Metobolik sorunlar ve kalp hastalıklarında da etkilidir. Ekzom dizilemi ile doğum öncesi gebelik döneminde alınan örnekler sonucu, mikro kopya sayısı varyantının sebep olduğu gen bozukluğunda test imkanı sunar.
Nadir görülen hastalıklar arasındaki otomozal dominant hastalık olan FSS, wes testi sayesinde tanımlandı. STIM T hücre eksikliği, CLD ile ilişkilenen SLC26A3 gibi birçok genetik hastalık keşfedildi. Protein işlevinin bozulması sonucu ortaya çıkan nadir mutasyon kaynaklı medel hastalığı sorunlarını teşhis eder.
Kesin tanıda yapılan araştırmaların netlik kazanması için wes testi sonuçlarımız araştırmacılar için önemli veriler barındırıyor. Gitelman sendromu ve bartter sendromunda böbrek olması gerektiği gibi böbrek tübülünden sodyum klorürü emmez. Bu bozukluk sebebiyle böbrekler yüksek oranda tuzu atar.
Bu hastalığın belirlenmesinde wes test etkili olmuştur. Alkaloz, hipokalemi, hipertansiyon, nörolojik anomaliler, kas hastalıkları ve daha birçok hastalık teşhis edilir. Karmaşık vakalar, ilk basmak testinde sonucu bulunamayan vakalar, hasta çocuğu dışında yeniden gebelik düşünen kişiler, fenotipik bulgulara sahip hastalıklar gibi durumlarda da uygulanır.
Tüm Ekzom Dizi Analizi Testinin Avantajları Nelerdir?
Hastaların psikolojik olarak rahatlaması için teşhisin biran önce yapılması ve hastalığın bilinmesi önemlidir. Biz hastaların bu yükünü azaltarak hangi hastalığa sahip olduklarını ve nasıl tedavi alacaklarını bilmesi konusunda destek oluyoruz. Belirsizlik tedavi sürecinde hem hastalarımızı hem de hasta yakınlarımızı demoralize eder.
Bu nedenle hastalık yönetiminin doğru uygulanması için gerekli wes testi uygulamasının yapılması ve uzmanlar tarafından doğru yorumlanması gerekir. Hastalıkların belirli aşamaları vardır. Tedavi sürecinin gecikmesi her geçen zaman hastalıkların belirtilerinin yüksek oranda görülmesine yol açar. Uyguladığımız test ile hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasından önce önlem almış oluyoruz.
Tek bir gen bozukluğu değil birçok gen bozukluğunun tespitini yaparak karışık tanı sürecini sadeleştiriyoruz. Tedavi masraflarının ve yoğun bakım süreçlerinin hastalar için ciddi bir maddi külfete dönüşmesini önlüyoruz. Kök hücre nakli konusunda wes testi yenidoğan sürecinde mümkün hale geliyor. Özellikle immün yetmezliği için kök hücre nakli ileride yaşanacak sıkıntılar için en büyük önlemdir.
Wes Testi Sonucu Nasıl Yorumlanır?
Kan örneğinden alınan DNA’nın parçalanması, içerisinden ekzomların bulunması, RNA verilerinin işlenmesi sonucu ortaya çıkan hastalık tanımlanır. Yorumlamada kullanılan birçok teknik vardır. Öncelikle wes testi referans verilere uygunluğu araştırılır.
Referans aralığının altında ya da üstünde olması, kopya sayısında yer alan değişiklikler hastalıkların grubunu, riskini belirlemede oldukça önemli donelere sahiptir. Genetik ve nörolojik uzmanlarımızın dışında birçok uzman kadro ile çıkan wes testi verilerini yorumlayarak hastalığın belirlenme oranını üst seviyelere getirmek için çalışıyoruz.
WES Testi Fiyatı 2025 ( Tüm Ekzon Dizi Analizi ) Tüm Ekzon Sekanslama
Laboratuvarımızda SGK lılara (SSK BAĞKUR Emekli Sandığı) özel %50 ye varan indirimler uygulanmaktadır.
WES Testi Liste Fiyatı 1000 Dolar.
SGK’lı Ekstra İndirimli Fiyatı 550 dolar.
Nakit İndirimli Fiyatı 450 dolar.
WES genetik testi için bizden fiyat almadan wes analizi yaptırmayınız..
Bu test için (WES) ikili üçlü WES trio şeklinde 3 lü WES testleri fiyatı farklıdır, mutlaka sorunuz.
Çeşitli laboratuvarlar wes testi fiyatı için çeşitli fiyatlar verebilir, önemli olan doğru teşhis ve sonuç, doğru ekzon incelenmesidir. Yaptıracağınız laboratuvarın bu konudaki tecrübesini ve kalitesini sorgulayınız.
Özellikle wes testi konusunda laboratuvarımız nöroloji uzmanları ile ortak çalışma ve araştırma şeklinde sonuçlandırmaktadır.
Sonuçlarımız son derece güvenilir ve doğruluk kontrolü esasına göre titiz bir şekilde yapılmaktadır.
WES testi için önerimiz en uygun fiyat tabiki öenmli ama çalışılan testin hangi laboratuvarda hangi güvenilirlikle çalışıldığını , doğru ekzomların çalışılıp çalışılmadığını mutlaka sorararak çalıştırılmasıdır. Bizi tercih etmeniz yada etmemeniz önemli değil, yeterki ödediğiniz yüksek meblağ boşa gitmesin, doğru teşhis konulsun. WES testi çok özel ve hata götürmeyen bir testtir.
Wes Testi Ücreti 2025
Bazı hastalıklar nadiren görülür ve bu nadir hastalıkların belirlenmesi süreci oldukça maliyetli olur. Hastalığın tek bir sebepten mi ya da birçok nedenden mi kaynaklanıp kaynaklanmadığının belirlenmesinde birden fazla tedavi uygulamak zorunda kalınabilir. Her bir tedavi, yanlış uygulanan ilaç ya da test hem maddi hem de sağlık bakımından olumsuz sonuçlar doğurur.
Gende tek bir hastalığı sorgulamanın maliyeti yüksek olduğu kadar tüm ekzom dizilemi uygulamasında daha küçük alanda yüksek sonuçlar elde edilir. Tek bir hastalık değil birden fazla hastalık wes testi ile elde edilir. Hastalık kısa sürede daha az maliyetle tespit edilir.
S.S.S
Günümüzde genetik testlerine duyulan ilgi süreklilik kazanıyor. Özellikle yenidoğan hastalıklarının tespitinde ya da gebelik öncesi bebeğin sağlığının korunmasında öncelikli hale gelmiştir. Bu nedenle mevcut ya da oluşabilecek hastalıklardan önce wes testi oldukça merak edilen gen testlerinin başında yer alıyor.
Üçlü (Trio) Veya Tekli Tüm Ekzom Dizileme Analizi
Trio testi, tüm ekzom dizileme testleri arasında biraz daha maliyetli bir testtir. Anne, baba ve çocuktan alınacak örnekler doğrultusunda test yapılır. Bu testte 3 kişinin verileri analiz edileceği için tekil biraz daha zahmetlidir.
Buna rağmen tanı sonuçları bakımından daha yüksek bir oran verir. Tekli tüm ekzom dizileme analizinde kişinin bireysel olarak kan örneği alınır ve sadece kişide bulunan ekzomlar yakalanır.
Hangi Testi Yaptırmalıyım?
Test yaptırmadan önce hasta öyküsü bizim için yönlendirici bir bilgidir. Öncelikle hastanın daha önce belirlenen teşhisi ya da uygulanan tedavi yöntemleri tespit edilir. Trio analizi; otozomal resesif, X kaynaklı kalıtım ve otomozal dominant gibi farklı kalıtım desenlerinin analizi yapılır. Bu nedenle tanı oranı daha fazla yükselir.
Novo gibi ebeveyn kaynaklı olmayan mutasyonların tanısında da trio testimiz etkili sonuçlar veriyor. Maddi olarak tekli tüm ekzom dizilemi daha az maliyetlidir. Trio wes testi analizi yaptıramadığınızda klinik tanı oranının güçlü olması halinde tekli ekzom dizilem de tavsiyemizdir. Karmaşık, nadir hastalık ve birçok hastalığa bağlı durumlarda trio analiz yapılmalıdır.
Tüm Ekzom Dizilemede İşlem Akışı Nasıldır?
Tüm ekzom dizileme için bazı aşamalar vardır. Tanı merkezimize çeşitli hastane ve kliniklerden her gün çok sayıda test yönlendirilir. Randevu alarak hasta onam formu doldurabilirsiniz. Genetik uzmanlar tarafından klinik öykü önceliklidir.
Hasta fizik muayeneden geçirilir. Dismorfik muayene yani fiziksel bulgu olmamasına karşın kişinin kafasında yaşadığı zihinsel meşguliyetin yansıttığı durumlar tespit edilir. Soyağacı çizimi de test öncesi işlem akışı arasındadır. Trio wes testi işleminde anne, baba ve çocuğa aynı işlemler yapılır. Kan örnekleri alınır ve sonuçlar beklenir.
Hastalarımızın bir kısmı tanı merkezimize gelemeyebilir. Böyle durumlarda ekzom dizileme öncesi hasta onamı detayı öğrenilir. Klinik öykü, ailede aynı hastalığa ya da belirtilere sahip olan birinin varlığının araştırılması testin yorumlanmasında önemlidir.
Wes Testi Devlet Karşılıyor Mu?
Uygulanan testlerin birçoğunu devlet karşılamayabilir. Devletin karşıladığı test sonuçlarına ulaşmak için 6-12 ay aralığında bir süreç geçmesi gerekebilir.
Wes Testinde Otizm Çıkar Mı?
Genetik testlerde çoğu zaman otizm gibi hastalıklar belirlenmez. Otizm ise wes testi ile belirlenen hastalıklar arasındadır. Nörolojik bir bozukluk olmakla birlikte iletişimsel bozukluk olan otizm 100 çocuktan birinde görülen hastalıklar arasındadır. İster gebelik öncesi ya da sonrası isterseniz her aşamada yaptıracağınız wes testi sonuçlarımız ile tedavi sürecinizde kaydedilen aşamayı denetiminizde tutabilirsiniz.
WES TESTİ İÇİN NEDEN BİZİ TERCİH ETMELİSİNİZ?
Wes-Trio testi wes tahlili anne-baba ve çocuk olarak tüm ekzoma bakılıyor. Diğer laboratuvarlar en sık rastlanan ekzomlara bakıp tüm ekzomlara bakmaya biliyorlar. Bu ekzomlar kişi ile uyumlu çıkmaz ise sonuç kliniği yanıltabiliyor ve teşhis koyulamıyor. Bu test için ödenen yüksek ücret ve zaman boşa harcanmış oluyor. İstanbul laboratuvarları bu test ile ilgili teknolojik altyapı ve tecrübe olarak doyurucu bir hizmet sunmaktadır. Laboratuvarımız sıklıkla çocuk nöroloji doktorları ile birlikte çalışıp, yanlış konulmuş teşhisleri bile doğru çalışmalar sayesinde düzeltip tanı ve tedaviye yardımcı olduğumuz çok örnek var.
Ekzom ve NGS çalışmalarımız için teknoloji partnerimiz Berry Geomics laboratuvarlarıdır. Bizim teknik olarak güvencemiz de bu uluslararası ortak çalışmalardır. Ekzome analizi ise Nextseq (İllumina) de çalışılıyor. Hastalara 1 ayda sonuç verebilecek şekilde gerekirse Hong-Kong daki teknoloji partnerimize de testleri gönderiyoruz. Tüm ekzom sonuçlarımızda bulunan varyantlar Sanger sekans tekniği ile doğrulanmaktadır. Sonuçlar hem orada analiz edilip raporlanmakta hem de bulut üzerinden bizim biyoinformatik partnerimize yüklenmekte ve bir de yerli informatik sistemlerle analiz edilmektedir. Sonuçlar iki ayrı Doçent doktor genetik uzmanı tarafından değerlendirilerek rapor edilmektedir.
Tüm Exome Dizilemesi ve Tüm Genom Dizilimi Nedir?
WES analizi DNA dizilimi olarak tanımlanan bireyin genetik kodlarındaki DNA yapı elementlerinin (nükleotidler) sırasının belirlenmesi, genetik çalışmayı ilerletmiştir ve genetik bozuklukların test edilmesinde kullanılan bir tekniktir. Genetik varyasyonları tanımlamak için iki yöntem, tüm ekzom dizilemesi ve bütün genom dizilemesi, sağlık hizmetlerinde ve araştırmalarda giderek daha fazla kullanılmaktadır; Her iki yöntem de büyük ölçüdeki DNA’nın hızlı sekanslanması sağlayan yeni teknolojilere dayanır. Bu yaklaşımlar, gelecek nesil dizileme (veya sonraki gen dizilemesi) olarak bilinmektedir.
Sanger dizilimi diye adlandırılan orijinal sıralama teknolojisi (onu geliştiren bilim adamının adı, Frederick Sanger), bilim insanlarının insan genetik kodunu belirlemesine yardımcı olan bir atılımdı, ama zaman alıcı ve pahalı. Sanger yöntemi daha hızlı hale getirmek için otomatik hale getirildi ve günümüzde laboratuvarlarda kısa DNA parçalarını sıralamak için kullanılmaktaydı, ancak bir kişinin DNA ‘sını (kişinin genomu olarak bilinen) sıralamak uzun seneler alacaktı. Yeni nesil sıralama, maliyeti düşürürken (yalnızca bir insan genomunu sıralamak için haftalar ila günler alarak) süreci çok hızlandırdı.
Yeni nesil dizileme ile artık, DNA’ların büyük miktarlarda dizilimi, örneğin bireyin DNA’ sının protein üretmek için talimat veren tüm parçalarını sıralamak mümkündür. Ekzonlar olarak adlandırılan bu parçaların, bir kişinin genomunun yüzde 1’ini oluşturduğu düşünülmektedir. Birlikte, bir genomdaki tüm eksonlar, exome olarak bilinir ve bunları dizme yöntemi, bütün ekzom dizilemesi (WES) olarak bilinir.
Bu yöntem, sadece bir kaç genden ziyade, herhangi bir genin protein kodlama bölgesinde varyasyonlara izin verir. Hastalığa neden olan bilinen mutasyonların çoğu, eksonlarda meydana geldiğinden, tüm ekzom dizilemesinin, hastalığa neden olan muhtemel mutasyonları tanımlamak için etkili bir yöntem olduğu düşünülmektedir.
Ancak araştırmacılar, ekzon dışındaki DNA varyasyonlarının gen aktivitesini ve protein üretimini etkileyebileceğini ve genetik bozukluklara yol açabileceğini bulmuşlardır – tüm ekzom dizileme nin (WES) kaçıracağı çeşitlemeler. Bütün genom dizilemesi olarak adlandırılan başka bir yöntem, bir bireyin DNA’sındaki tüm nükleotitlerin sırasını belirler ve genomun herhangi bir kısmındaki varyasyonları belirleyebilir.
Seçilmiş gen dizilemesinden daha fazla genetik değişiklik tüm exome ve bütün genom dizilimi ile tanımlanabilirken, bu bilgilerin çoğunun önemi bilinmemektedir. Tüm genetik değişiklikler sağlığını etkilemediği için, tanımlanmış varyantların ilgilenilen duruma dahil olup olmadığını bilmek zordur. Bazen, tanımlanmış bir varyant henüz teşhis edilmemiş farklı bir genetik bozuklukla ilişkilidir (bunlar tesadüfi veya ikincil bulgular olarak adlandırılır ).
Klinikte kullanılmaya ek olarak, tüm ekzom (WES) ve bütün genom dizilemesi araştırmacılar için değerli yöntemlerdir. Ekzom ve genom dizilerinin devam eden çalışması, yeni genetik varyasyonların, gelecekte hastalık teşhisine yardımcı olacak sağlık koşullarıyla ilişkili olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
wes testi fiyatı, wes testi fiyatları, ekzom testi fiyatı, wes testi nerede yapılır, wes testi yapan hastaneler, ekzom dizileme fiyat, wes testi nasıl yapılır, tüm ekzom dizi analizi, tüm ekzom dizileme,tüm ekzom testi, tüm ekzom sekanslama, klinik tüm ekzom dizi analizi, wes tüm ekzom analizi,tüm gen dizi analizi, tüm gen analizi, tüm gen testi, tüm gen taraması,tüm gen sekanslama, tüm gen analizi nedir, tüm gen ne demek, tüm gen nedir gibi sorularınız için lütfen bizimle irtibata geçiniz.
Whatsapp : 0530 264 91 91
444 7 522 (LAB)
Şişli ve Kadıköy’de Hizmetinizdeyiz….
instagram: labistanbul